羊水穿刺与基因芯片，羊水穿刺与基因芯片有关系吗

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于羊水穿刺与基因芯片的问题，于是小编就整理了4个相关介绍羊水穿刺与基因芯片的解答，让我们一起看看吧。

【产前筛查】“无创胎儿DNA检测”or “羊水穿刺”该如何选择？

我建议首先根据大排畸和唐筛结果来决定，如果这两项检查正常的话，那就不需要做后续的无创或羊水检查。如果唐筛、大排畸结果异常，那建议做羊水穿刺。

首先，我理解无创or穿刺并非是必须要做的检查，如果产检中一切正常那没必要去做这两项检查；

其次，无创DNA费用较高而且结果并非是100%准确的，而羊水穿刺是产检中的“金标准”，所以往往在做完无创对结果仍存在疑虑的情况下，还是需要做穿刺来确诊；

最后，穿刺是一种应用广泛也比较安全的检查手段，技术很成熟并没有很多准妈妈们想象中那么恐怖，它是在超声检测下用一根很细的针抽取少量的羊水进行培育和检测，并不会对妈妈或胎儿造成伤害。而且即便在德国、美国这样的发达国家里，羊水穿刺也是很常见的检测手段，医生仍然会建议高危产妇去做羊水穿刺。

综上所述，我会觉得在大排畸结果异常情况下，直接做穿刺是一种比较保险的做法。

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作为医生经常被问这类问题，看到这个问题来系统回答一下关于唐筛，无创DNA，羊水穿刺到底怎么选？

1：唐氏筛查（血清学筛查）

抽点妈妈的血，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算一下胎儿是否为先天性缺陷。优点就是便宜（两三百）方便又安全（现在是孕检的必查项目）没创伤……缺点是检测准确率相对来说不高，假阳性率也高（就是没病查出病），查出高危很大一部分也不是……

2：无创DNA检测（NIPT）

首先说这个费用真的有点高，但是确实也很方便，原理是采集孕妇外周血10ML，再提取游离的DNA，用高通量测序技术和生物信息来分析，可以准确的得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。优点也是没创伤，但是这个检测的准确率比唐筛高的多，假阳性率也低，缺点除了刚才提到到贵之外，还有检测面窄的问题（不能对全部染色体筛查，只能针对21、18、13三体）对于双胎和嵌合体染色体异常无法检测（相对来说已经算不错的了）

3：羊水穿刺

这个检查确实是有一定风险（因为要刺破胎盘）但是一般都是为了进一步确诊唐筛高危，优点非常明显，一次能检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（金标准！）但是由于检测方法问题（在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验）存在宫内感染、母婴血液接触的风险，而且还有0.5%的几率导致流产，所以做这个一定要去权威医院！

当然还有个很现实的问题就是费用问题，如果经济条件不宽裕可以先做唐筛看看，经济条件好的话就做无创DNA,再高危就选择羊水穿刺。

不管是无创还是羊水穿刺，准确率都是很高的，比唐筛高太多，一般35岁以上就必须这两种做一个，现在做无创的比较多，因为无创DNA做的时候风险小，但是无创检查的异常项不如羊水穿刺。个人感觉要是其他检查都正常，无创就可以了，毕竟主要的三条染色体检查了。而且刚想现在一些省市无创还有补贴

一般在基础检查，包括NT和唐筛是低风险的情况下，并且年龄低于35岁，身体和指标都正常。可以不用做无创和羊穿。

但是当年龄大于35岁，或者NT或唐筛是高危，那么建议做羊穿。

羊穿是目前排查比较全面并且比较成熟的方式。

无创DNA只筛查患病率相对较高的三个基因位点。所以如果想全面做的话，还是羊穿更好些。

孕期做了羊水穿刺，生出来小孩有基因突变可以去找医院理赔吗？

你说的是唐氏筛查吗？无创的是抽血，羊水穿刺的准确率比无创高2个百分点左右，不管是无创还是羊水穿刺，只要你做的是唐氏筛查，做的时候医院都会和你签个合同，合同里写有如果筛查出现不准确你将得到的赔付，你付的3000多里面已经含有关于唐氏儿出生的保险赔付，最高是多少忘记了，好像最低是20万吧。所以如果筛查不准确导致唐氏儿出生是保险公司对你赔付，和医院没关系。难道你做的时候没合同？

羊水穿刺能查出胎儿器官发育情况吗？

不能。

羊水穿刺目的是要取得羊水胎儿脱落细胞，然后进行培养和染色体核型分析，也可直接用羊水细胞进行基因芯片检测，以期发现遗传物质有没有问题。

遗传物质如有问题，那么胎儿身长发育会出现问题，也就会导致胎儿组织和器官出现形态异常或畸形。如果遗传物质没有问题，也不能排除组织器官异常，因为环境因素，如宫内病毒感染，有害射线，药物等都可导致胎儿结构异常。

检出胎儿结构有无异常或畸形的最有效方法就是影像学检测，如B超，核磁共振等。

谢谢邀请。羊水穿刺对于产前一些高危因素有诊断参考价值。对染色体原因，某些基因片段微缺失，某些遗传性疾病的诊断有帮助，如果要看胎儿器官发育异常，需要结合彩超检测。最好是在孕12周左右的NT彩超，20-24周的彩超大排畸与孕30周左右彩超小排畸，能发现常见的胎儿畸形。

孕期做四维21三体高风险，做了羊穿正常，还有可能是唐氏儿么？

你好，我是迷糊的龙凤宝妈，你做过羊穿没事，就问题不大！生出来了，医生说的可能性会大点！医生建议做检查，还是得听医生的做检查的！不过还要勤观察，多看看！祝宝贝健康快乐！

首先你家宝宝绝对不是唐氏儿 唐氏儿是21三体 羊穿是完全可以检查出来的

其次想问问宝宝是多少周出来的 你做的羊穿是检查的核型还是芯片

宝宝现在还小 宝宝出院了一定要多观察宝宝的情况 如果医生真的建议做芯片 做一个也无碍 芯片下一个就是全外显

到此，以上就是小编对于羊水穿刺与基因芯片的问题就介绍到这了，希望介绍关于羊水穿刺与基因芯片的4点解答对大家有用。