基因芯片和羊水穿刺，基因芯片和羊水穿刺有什么不同

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于基因芯片和羊水穿刺的问题，于是小编就整理了4个相关介绍基因芯片和羊水穿刺的解答，让我们一起看看吧。

羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查的区别？

羊水穿刺进行染色体核型分析，主要是能够诊断染色体的数目的异常和结构的异常。而羊水基因芯片检查能够检测出基因组杂合性的丢失和单亲二倍体的出现。这些检查主要用于遗传病的产前诊断以及遗传代谢病的检查，能够及早发现，及早处理，防止异常儿的出生。

羊穿基因芯片和高通量测序哪个好？

羊穿基因芯片比较好。

羊膜穿刺术后获得的样本可用于染色体核型分析和基因芯片检查。一般羊膜穿刺术主要分析染色体数目和大片段的缺失，复制和易位，但小片段的染色体片段的缺失或复制不能被检测到。然而，基因芯片可以检测微小染色体片段的复制或缺失，但不能在没有片段增加或减少的情况下发现染色体易位。这两者通常是互补的

核型分析会影响穿刺结果吗？

题主指的应该是羊水穿刺吧？羊水穿刺有两种，分为核型分析和基因芯片，我国目前的羊水穿刺检测基本采用的都是核型分析法，而核型分析主要检测的对象是染色体数目异常以及大的染色体缺陷，虽然它能避免掉99.9%的染色体异常疾病，但核型分析的羊水穿刺结果依然有很小的假阴性，目前仍有上千种单基因疾病是核型分析无法检测出来的。

把核型分析比喻成对一棵树进行检查，这棵树有多少根枝丫有多少片叶子核型分析都是能检测出来的，但如果这棵树表面上长了一个很小的瘤子羊水穿刺核型分析是探测不到的，于是实际结果就有可能产生偏差，这个时候就需要基因芯片或者外显子测序、全基因组测序。

在碰到更为复杂的染色体情况时，一般专业的医生都会让孕妇进一步做基因芯片类型，因为它是从基因的本质上出发的，所以一些核型分析检测不了的他也能检测，但往往这种成本也会更加高昂，一般情况来讲，普通医院的羊水穿刺核心分析已经足够对一些染色体异常疾病进行检测。

除了羊水穿刺的类型外，还有一点在这里我想说的是羊穿有流产的风险，所以在唐筛高危的时候我不建议各位孕妇直接去做羊穿，因为唐筛有极高的错检率，在羊穿之前孕妇们可以先去做个无创DNA，如果唐筛高危100人去做羊穿的话，最终结果很有可能只有5个人是真正的21号染色体三倍体，而无创高危再做羊穿的话，100个人很有可能50-100人都是21号染色体三倍体患者，一个无创DNA能让孕妇们免遭流产的风险侵袭。

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羊水穿刺好还是无创DNA好？为什么？

应该说各有千秋。

羊水穿刺可进行染色体核型分析和DNA测序分析或基因芯片检测，准确率超过99%，被认为是诊断的金标准。但羊水穿刺过程相对复杂，需要在B超引导下由有经验的医生进行操作。且羊水细胞体外培养时间长（一般10天左右），有时由于某些原因会出现培养失败情况。由于体外培养条件是模拟体内细胞生长环境，两者不能等同，所以培养过程中有时会出现假象，即由体外培养条件诱发的染色体畸变。好在这样的情况发生频率并不高。由于羊水穿刺是有创行为，所以有可能导致流产，频率是0.5－1%。还有就是羊水穿刺也有可能导致羊膜腔感染，羊水渗漏，穿刺部位血肿和羊水栓塞等。

无创DNA只是抽取孕妇静脉血少许，不需要体外培养，只需进行DNA测序和数据分析就可知晓染色体有无异常。准确率达到99%。现在升级版的无创DNA技术还能对微缺失和微重复进行检测，所以其应用前景广阔。但无创DNA检测技术也有它的局限性，如胎儿DNA含量偏少就会影响检测结果的准确性，所以一般推荐进行无创DNA检测的最佳时期是孕12－24周，在这个时期胎儿DNA含量一般会达到要求。第二个问题是测序数据分析软件质量。我们知道最后所得到的测序数据是非常庞大的，如果没有好的软件进行分析，则很难得到准确的结果。一般基因公司都会研发自己的分析软件。好的检测机构都有先进的分析工具。

总而言之，两种检测方法各有利弊。医生会根据不同情况进行选择，或两者同时进行，以期发现问题，帮助大家顺利完成生育。

羊水穿刺好还是无创DNA检查好，这个问题需要根据患者自身高危条件及需求做评估，不能一概而论的说羊水穿刺好或无创DNA检查好，因为她们不是一个类别的检查。

如果患者没有明显的高危因素及产前诊断的指证，建议做无创DNA检查进行常规产前筛查，无创DNA检查主要针对21-三体，18-三体，13-三体染色体异常，检出率较常规唐氏筛查高。此时一般没必要做羊水穿刺，除非无创DNA检查提示高风险。但是患者如果要百分百排除核型异常及其他染色体异常，建议直接做羊水穿刺，但是羊水穿刺是有创操作存在感染，流产等风险，这是羊水穿刺的弊端，个人觉得没有产前诊断的指征，没必要做羊水穿刺。

如果患者有明显的高危因素或产前诊断的指证，建议行羊水穿刺核型分析，不建议行无创DNA检查，毕竟无创DNA检查只是针对21-三体，18-三体，13-三体染色体异常，检出率也不是100%。

下面科普下哪些情况需要做产前诊断羊水穿刺：

1. 孕期羊水过多或者过少的；
2. 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； 　
3. 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 　
4. 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
5. 初产妇年龄超过35周岁的。但在最新孕期保健指南中指出预产期年龄在35-40岁之间的宝妈可以在知情同意的情况下选择无创DNA检查，也可直接行羊水穿刺检查。预产期年龄≥40周岁的宝妈具备产前诊断的条件，建议直接做羊水穿刺。
   

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无创就是抽个血。

羊穿是有创的，在b超监测下一根针从肚子上某个部位穿进去抽取羊水，虽然前后不到五分钟，确实有风险的。在医院休息一小时，听下胎心没事就回家了。回家最好卧床休息一星期，医生还会开一星期保胎药的。自己多注意一些。

无创和唐筛都是筛查，羊穿是确诊。。。

到此，以上就是小编对于基因芯片和羊水穿刺的问题就介绍到这了，希望介绍关于基因芯片和羊水穿刺的4点解答对大家有用。